Описание исследования
Расширенное комплексное исследование определяет содержание в моче 60 органических кислот и используется для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий) у новорождённых и детей до 3 лет.
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.
Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.
Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:
рвота;
нарушение аппетита;
обезвоживание;
учащённый пульс;
пониженная температура тела;
резкая вялость;
сонливость;
судороги;
летаргия;
угнетение центральной нервной системы (апатичность, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).
В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.
У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.
Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.
Какие показатели входят в исследование
В состав комплексного исследования входит определение 60 органических кислот, которые входят в следующие группы:
маркеры углеводного обмена;
маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот;
маркеры энергообеспечения клеток;
маркеры митохондриальной дисфункции;
маркеры обмена аминокислот;
маркеры достаточности витаминов группы В и магния;
маркеры достаточности коэнзима Q;
маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
маркеры метаболизма разветвлённых и ароматических аминокислот;
маркеры метаболизма триптофана;
маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
маркеры достаточности липоевой кислоты;
маркеры достаточности витаминов микросомального омега-окисления жирных кислот и дефицита карнитинов;
маркеры достаточности вспомогательного окисления бутирата (масляной кислоты);
маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;
маркеры интоксикации производными бензола;
маркеры дисбиоза кишечника (бактериальные, дрожжевые и грибковые).
