Описание исследования
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной
отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).
При исключении негенетических причин ЗПР, УО и РАС, таких как внутриутробное поражение
плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность,
асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или
педагогическая запущенность в первые годы жизни детей есть высокая вероятность
генетической причины заболевания.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Задержка развития, умственная
отсталость и расстройства аутистического спектра"
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически
значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых
генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и
дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
