Описание исследования
Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные). Помимо вариаций числа копий ДНК, хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" позволяет определять точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях, однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). Особенностью "Стандартного" ХМА является возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии - делецию 7-8 экзонов гена SMN1. Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития. В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть
рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.
"Стандартный" хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.).
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования
(Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный")
Пациент: Дата рождения: 05.01.2015
Клинический диагноз: Задержка психо-речевого развития синромального генеза. Синдром микроделеции 15q24? Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 23.01.2021 Дата исследования: 12.02.2021
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg38] 15q24.1q24.2(72671365_75785283)x1
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется микроделеция участка 15 хромосомы c позиции 72671365 до позиции 75785283.
Размер: 3113918 п.н. Число генов в области дисбаланса: 9.
OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса:
BBS4 [AR] Bardet-Biedl syndrome 4, 615982.
COX5A [AR] ?Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 20, 619064.
CYP11A1 Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743. EDC3
[AR] ?Mental retardation, autosomal recessive 50, 616460.
HCN4 [AD] Sick sinus syndrome 2, 163800.
HCN4 Brugada syndrome 8, 613123.
MPI [AR] Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579.
SIN3A [AD] Witteveen-Kolk syndrome, 613406.
STRA6 [AR] Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, 601186. STRA6
[AR] Microphthalmia, syndromic 9, 601186.
Синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Chromosome 15q24 deletion syndrome (OMIM:
613406).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с
феноменом импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности - нет
(общепопуляционный уровень)
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ
информация об исследовании
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, молекулярно-цитогенетическое исследование, молекулярное кариотипирование) – это тест для определения структурных изменений ДНК при которых происходит
изменение количества генетического материала - делеции и дупликации.
Хромосомный микроматричный анализ является рекомендованным сообществом медицинских генетиков тестом первой линии для диагностики причин врожденных пороков развития, умственной отсталости,
эпилепсии и аутизма, а также микроделеционных и микродупликационных синдромов.
Микроделеционные синдромы – генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольших, не видимых в микроскоп, участков хромосом (микроделециями).
Микродупликационные синдромы - генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий участков хромосом, не видимых в световой микроскоп (микродупликациями).
Возможности хромосомного микроматричного анализа
Расширенный хромосомный микроматричный анализ выявляет структурные изменения на уровне экзонов (кодирующих участков генов), генов или участков хромосом с известной клинической значимостью.
Хромосомный микроматричный анализ, также как и анализ кариотипа, позволяет выявлять анеуплоидии – наличие дополнительной или отсутствие какой-либо хромосомы, но в отличие от стандартного
исследования кариотипа позволяет с высокой точностью диагностировать все известные микроделеционные и микродупликационные синдромы, а также другие клинически значимые изменения.
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявить участки с потерей гетерозиготности, что имеет клиническое значение при близкородственном браке или при однородительских дисомиях (диагностика
болезней импринтинга). Интерпретация данных хромосомного микроматричного анализа осуществляется с использованием специализированных генетических баз данных OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV и др. Если в результате хромосомного микроматричного анализ обнаружены патогенные изменения, необходима консультация врача-генетика, который может правильно их интерпретировать, дать правильные рекомендации и сделать прогноз.
Ограничения хромосомного микроматричного анализа.
Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные изменения, такие как реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации, инверсии, мозаицизм менее 15%, точковые мутации,
микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, а также экспансию тринуклеотидных повторов.
Отсутствие клинически значимых структурных перестроек хромосом не исключает генетической природы заболевания, в частности мутаций, которые являются причиной аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантых наследственных заболеваний и которые могут быть выявлены методом клинического секвенирования экзома либо таргентным секвенированием.
Расширенный хромосомный микроматричный анализ выполняется на генетическом анализаторе ГЕНОСКАН 3000 с использованием микроматриц высокого разрешения.
Регистрационное удостоверение федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения и социального развития №ФСР 2010/08511
