Описание исследования
В акушерско-гинекологической практике периодически возникает необходимость раннего определения генотипа плода. Раньше материал для исследования отбирался при биопсии хориона или плаценты методом кордоцентеза (инвазивной пренатальной диагностики, в ходе которого производится пункция сосудов пуповины для получения пробы крови) или амниоцентеза (инвазивном методе, заключающемся в пункции амниотической оболочки для получения околоплодных вод). Данные способы отбора материала для лабораторных исследований в 2-3% создавали грозу самопроизвольного аборта.
В 1997 году были открыты фетальные (плодные, от англ. «fetal» - плод) ДНК* и РНК, а в 2000 году было доказано наличие в плазме крови циркулирующих РНК. На основании этих открытий были разработаны методы неинвазивной (без проникновения внутрь) предродовой диагностики.
При увеличении срока беременности количество фетальных клеток возрастает. Также на их количество оказывают влияние состояние плаценты и индивидуальные особенности протекания беременности. Определение пола ребенка на раннем сроке проводится с целью предотвращения рождения больных детей в семьях, где имеют место тяжелые наследственные заболевания. При наличии у родителей генов заболеваний, сцепленных с полом ребенка (к таковым относятся, например, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, нарушение свертываемости крови (гемофилия)) и при неблагоприятном прогнозе для жизни ребенка, консилиумом врачей может быть рекомендовано прерывание беременности.
Еще одна цель раннего установления пола ребенка – определение возможности проведения гормонального лечения будущей мамы, страдающей врожденной дисплазией коры надпочечников или другими патологиями желез внутренней секреции, вызывающих маскулинизацию (накопление у женщины вторичных половых признаков по мужскому типу).
Ультразвуковое исследование (УЗИ) было и остается основным методом определения пола ребенка, однако на малых сроках оно не информативно и часто ошибочно. В отличие от УЗИ, выявление в крови женщины мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, достаточно точно свидетельствует о мужском поле вынашиваемого ребенка (пол определяется набором половых хромосом: ХХ у женщин или XY у мужчин).
ПЦР-анализ имеет ряд преимуществ, а именно:
- не требует внутреннего вмешательства, поэтому не угрожает течению беременности и не приводит к осложнениям;
- позволяет выявить пол ребенка на малом сроке беременности (от 10 недель);
- обладает высокой (96-100%) точностью результата (на него влияет количество фрагментов ДНК ребенка в плазме матери, которое определяется состоянием плаценты, течением беременности и повышается по мере увеличения срока).
Аналитические показатели ПЦР-теста:
- определяемый показатель – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы;
- специфичность исследования – 90-100%;
- чувствительность исследования – 92-100%.
*Циркулирующие внеклеточные плодные ДНК - это короткие участки плодных нуклеиновых кислот, циркулирующих в материнской плазме и сыворотке, которые наблюдаются иногда в несвязанной форме, свободными от обычных клеточных компонентов.
Ф.И.О.: Иванова Инна Петровна Пол: ж Дата рождения: хх.хх.хххх
