Описание исследования
Определение концентрации РАРР-А (ассоциированного с беременностью протеин-А плазмы) – первичный тест 1-го триместра беременности, используемый для оценки угрозы синдрома Дауна и прочих генетических патологий плода.
РАРР-А является высокомолекулярным белком с молекулярной массой порядка 800 кДа. Во время беременности его в больших количествах вырабатывает трофобласт (наружный слой клеток зародыша), после чего он выделяется в материнскую кровь. Увеличение содержания РАРР-А в крови происходит по мере увеличения срока беременности.
РАРР-А проявляет свойства металлопротеаз. Это выражается в способности расщеплять белок, который связывает инсулиноподобный фактор роста. Освобожденный инсулиноподобный фактор роста проявляет бо́льшую активность, чем связанный, его воздействие крайне необходимо для нормального развития плода. Еще есть предположение, что с участием РАРР-А модулируется иммунный ответ на беременность материнского организма. Эта форма белка имеется также в мужской крови и крови не беременных женщин, но концентрация его невелика. Физиологические свойства белка продолжают изучаться.
Клинические исследования показали значимость данного теста для первичного исследования возможности возникновения хромосомных аномалий у плода. Проводится такое исследование в первые три месяца беременности, что дает возможность провести раннюю диагностику патологии развития плода. Очень заниженным уровнем РАРР-А характеризуется трисомия 21 (синдром Дауна) или трисомия 18 (синдром Эдвардса – патология сопровождается наличием множества пороков, как внешних, так и внутренних, а также слабоумием). Кроме того, по результатам теста можно определить угрозу выкидыша или остановки развития плода на малом сроке беременности.
При проверке риска синдрома Дауна только с помощью этого теста, срок беременности должен быть не менее 8-9 недель. Лучше исследование проводить комплексно, определяя также количество бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Оптимальный срок такого тестирования – 11-14 недель беременности, после чего оценивать риск синдрома Дауна посредством исследования РАРР-А не имеет смысла.
Чтобы максимально точно определить наличие синдрома Дауна на раннем сроке беременности (с точностью до 90% против 5% ошибочных положительных результатов), необходимо исследовать не только концентрацию РАРР-Р, но также содержание свободного бета-ХГЧ /общего ХГЧ, провести УЗИ для определения толщины воротникового пространства (количества жидкости, собирающейся на шее плода в особой складке кожи), оценить риск, связанный с возрастом родителей.
Обязательное определение вероятности наличия врожденной или наследственной аномалии у плода посредством комплексного исследования концентрации РАРР-А и ХГЧ на сроке беременности 11-13 недель закреплено соответственным приказом департамента здравоохранения в апреле 2005 года.
Выявление патологических отклонений у матери не означает обязательного наличия аномалий у плода. Однако присутствие любых дополнительных факторов риска создают прецедент для более полного и углубленного обследования с применением специальных методик диагностики отклонений в развитии ребенка.
Ф.И.О.: Иванова Инесса Ивановна Пол: ж Год рождения: 01.01.0000
