Описание исследования
Определение структуры кодирующих участков всех генов. В исследование включены как
клинически значимые, так и все остальные гены человека.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов.
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и
дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями).
