Описание исследования
В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод
выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Ген EGFR кодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству
рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлеченных в
процессы пролиферации и апоптоза.
Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака
легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной
противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб,
гефитиниб, афатиниб).
Мутация T790M в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к
терапии ингибиторами EGFR. Выявление этой мутации в опухоли позволяет выяснить причину
резистентности и принять решение о смене терапии у пациента.
Тест может применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической
ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного
рецидива или прогрессирования заболевания. Было показано, что мониторинг мутаций в гене
EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к
ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до
появления клинических признаков прогрессирования заболевания.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
