Описание исследования
Исследование полиморфизмов генов фолатного цикла имеет прогностическое значение и
позволяет определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также
дефектов внутриутробного развития во время беременности из-за нарушения обмена фолиевой
кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства. Анализ мутаций в
генах фолатного цикла - метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионин-синтаза-
редуктазы (MTRR) и В12-зависимой метионин-синтазы (MTR) позволяет определить
предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки,
нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью. Эти
мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного
состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах
отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови.
Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени
Полиморфизмы:
MTHFR: 677С>T
MTHFR: 1298А>C
MTR: 2756A>G
MTRR: 66A>G
