Описание исследования
Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд
наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия,
синдром Блоха–Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и
многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся
беременности, спонтанных абортов, привычного невынашивания беременности (наличие 2 и
более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных
исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной
патологией и могут быть связаны с патологией в генах.
Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является
исследование Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус», так как оно
позволяет детектировать:
Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках).
Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские
дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты.
Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов).
Патологию митохондриального генома.
