Описание исследования
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется
прогрессирующей мышечной слабостью. Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и
является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное
заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть
носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не
подвержены этому заболеванию. Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной
дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.
Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80%
случаев), реже - точечные мутации (20%-35%). Данное исследование предполагает поиск ранее
выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD. Проведение пренатальной
диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить
мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии
Дюшенна/Беккера.
