Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с раком толстой кишки
(РТК) и меланомой, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.
Список генов, входящих в панель: BRAF, KRAS, NRAS.
В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод
выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной
биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении
индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений,
происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой
терапии. Тест может также применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии
клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней
диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания.
Так, например, при наличии активирующей мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) больным
меланомой рекомендовано назначение таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб,
дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие
мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с РТК: таким пациентам не
рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку
вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена. Анализ мутаций в гене BRAF
при меланоме и РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за
рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology,
ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN),
Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).
Наличие мутации в гене KRAS или NRAS при РТК также делает опухоль нечувствительной к
ингибиторам EGFR. Исследование этих генов входит в рекомендации по лечению РТК NCCN и
RUSSCO.
