Описание исследования

Анализ наличия SRY-гена при инверсии пола 46,XY — это цитогенетическое исследование, направленное на обнаружение дисбаланса в Y-хромосоме в районе SRY-гена с целью обнаружения нарушений полового развития организма на генном уровне. 1

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется

Показания к исследованию

стойкое мужское бесплодие с неустановленной при комплексном обследовании причиной; 1
задержка появления вторичных половых признаков у мальчиков в любом возрасте (отсутствие
или гипоплазия яичек, задержка появления оволосения лобка, сниженное либидо, отсутствие
эрекции и т.д.); 1
мозаичные варианты синдрома Кляйнфельтера; 1
задержка полового развития или его нарушение по гермафродитному типу у девочек и женщин с
синдромом Шерешевского-Тернера. 1
Ген SRY локализован на коротком плече Y хромосомы и кодирует транскрипционный фактор — белок, связывающийся с генами, определяющими развитие пола плода по мужскому типу.
Мутации в гене SRY приводят к синтезу функционально неполноценного белка и к нарушению дифференцировки клеток Сертоли и формирования семенных канальцев в развивающихся бипотенциальных гонадах плода, что вызывает дисгенезию гонад и развитие остальных органов половой системы по женскому типу, несмотря на наличие Y-хромосомы в кариотипе. 2

Оценку результата анализа SRY гена с целью диагностики типичных нарушений детерминации пола может проводить исключительно специалист (генетик, репродуктолог).

Интерпретация исследования