Описание исследования
Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 - комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.
Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.
Профиль включает в себя исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза и фолатного цикла:
1. F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963),
2. F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
3. MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
4. MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
5. MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
6. MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394),
7. F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
8. FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790),
9. ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
10. ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
11. F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G (rs1799889).
Когда назначается исследование?
• При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
• При наличии тромбоза в анамнезе.
• При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
• В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
• При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
• В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
• При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
• При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
• При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
• При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
• При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.
Также рекомендуется:
• (679) D-димер
• (512) Кровь на АЧТВ
• (1069) Гемостазиограмма-скрининг
• (606) Фибриноген
• (676) Антитромбин III
• (605) протромбиновый индекс, МНО, протромбиновое время
• (614) Липидограмма расширенная
• (670) Гомоцистеин
Кто назначает исследование:
Гематолог, гинеколог, репродуктолог, кардиолог
