Атаксия Фридрейха: Пренатальная ДНК-диагностика

Главная / Прайс / Дневной стационар

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.
 4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.

Атаксия Фридрейха: Пренатальная ДНК-диагностика (Геномед)

Срок исполнения: 15-18

Материал исследования:

Кровь из вены и абортивный материал

Смотреть адреса клиники

Код: 135312

21000 р

Описание

Подготовка

Описание исследования

Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания
возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных
неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе
(неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в
координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным
признаком этой атаксии является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в
первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии.
Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности,
мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и
атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой
чувствительности распространяются на руки. больные перестают самостоятельно ходить и
обслуживать себя. в ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных
нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). К экстраневральным
проявлением относятся : кардиомиопатия (более чем у 90% больных); скелетные деформации:
сколиоз, "стопа Фридрейха" (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в
основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, эндокринные
расстройства ( сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); катаракта.
Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность
болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть
сердечная или легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у
пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического
гена. Ген фратаксина (FXN), ответственный за развитие Атаксия Фридрейха, кодирован в локусе
9q13-q21.1. В первом интроне этого гена содержится нестабильная последовательность
тринуклеотидных повторов (GAA). в норме регистрируется от 7 до 22 GAA-повторов, а в 98%
случаев у больных Атаксией Фридрейха на обеих хромосомах присутствуют от 200 до 900
(наиболее часто от 700 до 800) GAA-повторов. В оставшихся 2% случаев Атаксия Фридрейха может
являться результатом точковых мутаций в гене FXN. Мутантные аллели нестабильны, что обычно
приводит к нарастанию степени экспансии (увеличение числа повторов) при передачи от
родителям к детям.

Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи мутаций в гене FXN.

Проведение пренатальной диагностики Атаксии Фридрейха позволяет до рождения ребенка
обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении Атаксии Фридрейха.

* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.

Пациенту