Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в 12 генах, ассоциированных с раком легкого.
Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1,
NTRK2, NTRK3
Исследование включает в себя диагностику мутаций, небольших делеций и инсерций генов EGFR,
KRAS, BRAF, MET, ERBB2, транслокаций генов ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 амплификации
гена MET
Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу
оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой
терапии.
Так, например, при наличии активирующих мутаций в 19 и 21 экзонах гена EGFR больным
немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) в качестве терапии первой линии вместо стандартной
химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR
(гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). Однако, ряд мутаций в гене EGFR, в частности, мутация T790M
в 20 экзоне, напротив, ассоциирована с резистентностью к данным препаратам; при наличии в
опухоли такой мутации пациенту может быть рекомендовано лечение ингибитором EGFR третьего
поколения – осимертинибом, эффективным против опухолей с мутацией Т790М. Анализ мутаций в
гене EGFR входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом:
Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO),
Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN),
Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).
Мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене
рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом,
ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. Исследование мутаций в гене BRAF при раке
легкого входит в рекомендации NCCN и RUSSCO.
В 2-4% случаев НМРЛ в опухоли обнаруживаются мутации в гене ERBB2 (HER2); в этих случаях,
согласно рекомендациям NCCN, пациентам может быть назначена терапия ингибиторами ERBB2.
Тестирование на наличие мутаций в гене HER2 входит также в рекомендации RUSSCO.
Мутации в гене MET встречаются в 3-5% случаев НМРЛ; в частности, мутации, приводящие к
пропуску (скиппингу) 14 экзона являются важными драйверами развития опухоли. В соответствии
с рекомендациями NCCN, пациентам с такими мутациями может быть рекомендовано назначение
ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба.
Метод исследования исследования выбирается лабораторией в зависимости от качества
предоставленного материала:
1) секвенирование РНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) для всех мутаций и
фьюжн генов. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) для амплификации MET.
2) секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) для мутаций.
Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) для фьюжн генов и амплификации гена MET.
