Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2

Главная / Прайс / Дневной стационар

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.
 4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.

Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 (Геномед)

Срок исполнения: 31-37

Материал исследования:

Кровь из вены

Смотреть адреса клиники

Код: 135168

17520 р

Описание

Подготовка

Описание исследования

Спинальная амиотрофия I-IV типов - (семейная спинальная амиотрофия детского возраста)
относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование
аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер. При
патоморфологическом исследовании находят уменьшение в объеме спинного мозга,
симметричное поражение передних рогов с дегенерацией передних корешков. Ганглиозные
клетки атрофируются и даже полностью исчезают по всему длиннику спинного мозга, особенно в
области поясничного и шейного утолщения. Исчезнувшие ганглиозные клетки замещаются
глиозной тканью. При исследовании мышц констатируется типичная вторичная неврогенная
мышечная атрофия в виде атрофированной ткани среди более или менее нормальных волокон.
По мере прогрессирования заболевания степень изменений в мышцах увеличивается. Изменения
в спинном мозгу и мышцах, как правило, симметричны.

Первые признаки заболевания выявляются в раннем детском возрасте. Не исключается
возможность начала болезни и во внутриутробном периоде, так как в ряде случаев шевеление
плода в последние месяцы беременности уменьшается и даже исчезает. В других же случаях
отмечено ухудшение состояния в возрасте 1 года, 3 и 5 лет. Рано выявляются мышечные атрофии,
обнаружение которых затруднено на первом году жизни вследствие хорошо развитой жировой
клетчатки. Вначале, как правило, страдают нижние конечности, раньше в проксимальных отделах,
затем мышцы туловища, рук, шеи. Параллельно с атрофией нарастают и парезы. Ребенок не
может встать, перестает брать в руки игрушки, не может сидеть, держать голову. При сидении
отмечается кифоз. Характерны похудание и слабость межреберных мышц, что затрудняет
дыхательные движения и способствует бронхитам, пневмонии, ателектазам легких. Любая
интеркуррентная инфекция резко ослабляет организм и ухудшает течение основного
заболевания. В редких случаях находят изменения со стороны бульбарной мускулатуры в виде
затруднения глотания, атрофии мышц языка, гипомимии. Сухожильные рефлексы, как и кожные,
угасают. Механическая возбудимость мышц отсутствует. Явления гипертрофии или
псевдогипертрофии обычно не наблюдаются. Нередко отмечается выраженный гипергидроз.
Дети, как правило, истощаются. При исследовании электровозбудимости находят резкие как
количественные, так и качественные изменения, в атрофированных мышцах выявляется реакция
перерождения. Характерные изменения обнаруживаются, при электромиографическом
исследовании, при активных движениях выявляются суммационные потенциалы, в покое -
признаки денервации в виде фибрилляций и фасцикуляций. К осложнениям следует отнести
иногда развивающиеся сухожильные ретракции. Наиболее частым осложнением являются
повторные воспалительные заболевания легких и дыхательных путей, что приводит чаще всего к
летальному исходу.

* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.

Пациенту