Ваш город: Самара    Да     Нет 
8 (846) 277-77-03
Обратный звонок Запись к врачу Вызов на дом Результаты
Выбрать ваш город

Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.

4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.


Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (Геномед)
Срок исполнения:  22-26
Материал исследования:

Кровь из вены
Смотреть адреса клиники
Код: 135157
15000 р
Описание
Подготовка

Описание исследования

Гемофилия - это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза
антигемофильных факторов — фактора VIII или IX. Снижение функциональной активности
антигемофильных факторов является причиной несостоятельности коагуляционного гемостаза
вследствие резкого замедления активации свертывания крови. Гены, ответственные за
проявления гемофилии локализуются на Х-хромосоме и являются рецессивными. Поэтому
гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность гемофилии В — 1 на 30 000
новорожденных мальчиков. Женщины, носители гемофильного гена, имеющие вторую
нормальную Х-хромосому (гетерозиготы) этим заболеванием не страдают, за исключением
гомозигот, имеющих двойной набор половых хромосом с патологическим гемофильным геном, —
это девочки, отцы которых больны гемофилией, а матери являются носителями заболевания.
Наследственный характер заболевания определяется почти у 70% больных гемофилией.
Остальные 30% приходятся на спорадические формы, которые являются результатом мутации в
локусе, ответственном за синтез факторов VIII или IX на Х-хромосоме. В зависимости от уровня
активности VIII или IX фактора выделяют три степени тяжести гемофилии. Клинически
заболевание характеризуется периодически повторяющимися эпизодами кровоточивости разной
локализации. При тяжелой форме заболевания наблюдаются «спонтанные» кровотечения,
причина которых остается невыясненной. Оперативные вмешательства у больных гемофилией, в
том числе и экстракция зубов, осложняются кровотечениями. Характерно, что кровотечение
развивается не сразу после оперативного вмешательства, а через несколько часов и может
продолжаться несколько дней и даже недель. Это объясняется тем, что первичный гемостаз
(образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией не нарушен, но нет условий для
образования стабильной вторичной гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Поиск частых мутаций - инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и делеций экзонов1-26 гена F8,
ответственного за развитие гемофилии тип A методами IS-PCR и мультиплексного ПЦР-ПДАФ
анализа

Остались вопросы?
Задайте вопрос специалисту клиники




* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.



Пациенту
Новости компании
Подпишитесь на наши новости:
для г. Самара
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.