Ваш город: Самара    Да     Нет 
8 (846) 277-77-03
Обратный звонок Запись к врачу Вызов на дом Результаты
Выбрать ваш город

Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.

4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.


Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ (Геномед)
Срок исполнения:  91-110
Материал исследования:

Кровь из вены
Смотреть адреса клиники
Код: 135116
97000 р
Описание
Подготовка

Описание исследования

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях.  На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной генетического заболевания.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:

-Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);

-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов

-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;

-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;

-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии ;

-Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями);

-Экспансия тандемных повторов (с ограничениями).

В отличии от других исследований полное секвенирование генома определят наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах) но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки) на которые приходится до 5% патогенных генетических вариантов.

Метод исследования и его клиническая эффективность:

Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 30x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 30 раз для нивелирования ошибок сиквенса). Следует знать, что полное секвенирование генома выявляет причину при подозрении на генетическое заболевание примерно у 50% пациентов в случае использования его в качестве теста первой линии.  При клиническом секвенировании генома после панелей или полного секвенирования экзома дополнительное выявление вариантов происходит в 5-8% случаев (прежде всего за счет детекции вариантов в некодирующих участках генома и определения CNV c высоким разрешением).

Ограничения метода: 

Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Короткие тандемные повторы, точки разрыва и сбалансированные транслокации определяются с небольшой точностью. Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Остались вопросы?
Задайте вопрос специалисту клиники




* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.



Пациенту
Новости компании
Подпишитесь на наши новости:
для г. Самара
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.