Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"

Главная / Прайс / Дневной стационар

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.
 4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.

Клиническое секвенирование экзома ""ЭКСПРЕСС"" (Геномед)

Срок исполнения: 26-30

Материал исследования:

Кровь из вены

Смотреть адреса клиники

Код: 13580

60000 р

Описание

Показания

Подготовка

Описание исследования

Клиническое секвенирование экзома - это тест для определения генетических вариантов во всех
известных клинически значимых генах. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных
вариантов, связанных практически со всеми известными моногенными заболеваниями. При этом
отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и
снижает стоимость исследования.
Виды генетических изменений, определяемых клиническим секвенированием экзома:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически
значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых
генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и
дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS)
со средним числом прочтений каждого участка генома 70x (это означает, что каждый участок
генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на
результаты исследования). При клиническом секвенировании экзома после секвенирования
панелей генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов. Если тест
выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины
заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В результате исследования может быть получена информация о десятках тысяч генетических
вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически
значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются
специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей
вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких
десятков. Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то
среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к
фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и
вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в
базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со
всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных
секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-
генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по
результатам исследования.

Список генов, входящих в исследование:
Все клинически значимые гены

* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.

Пациенту