Секвенирование одного клинически значимого гена

Главная / Прайс / Дневной стационар

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.
 4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.

Секвенирование одного клинически значимого гена (Геномед)

Срок исполнения: 61-70

Материал исследования:

Кровь из вены

Смотреть адреса клиники

Код: 135113

18000 р

Описание

Показания

Подготовка

Описание исследования

Секвенирование одного клинически значимого гена - это тест для определения генетических
вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск
патогенных вариантов в экзонах одного гена. При этом отсутствуют избыточные и клинически
неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.
Виды генетических изменений, определяемых секвенированием одного клинически значимого
гена:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах одного выбранного
гена;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах одного выбранного гена.
Метод исследования и его клиническая эффективность:
Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома
70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения
влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При клиническом
секвенировании экзома после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 5 до
15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики,
вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от
заболевания.
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В результате исследования может быть получена информация о десятках генетических вариантов
в гене, которые, как правило, являются непатогенными. Для оценки патогенности каждого
обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить
только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов
может быть несколько. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и
вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в
базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со
всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных
секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-
генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.

* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.

Пациенту