Ваш город: Самара    Да     Нет 
8 (846) 277-77-03
Обратный звонок Запись к врачу Вызов на дом Результаты
Выбрать ваш город

Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.

4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.


Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом
Срок исполнения:  12-15 дней
Материал исследования:

Кровь из вены
Смотреть адреса клиники
Код: 13529
5500 р
Описание
Показания
Интерпретация

Описание исследования

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных
функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, различного рода стигмами, дисморфизмами и мальформациями, затрагивающими широкий спектр систем и органов. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального
спорадического отставания в развитии.
Исследование на основные формы микроделеционных и микродупликационных синдромов позволяет комплексно и одновременно выявлять 26 синдромов, такие как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера – Вилли, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, 1р36 делеция и
другие. Рекомендуется проводить данное исследование в качестве первичного скрининга у пациентов с синдромальными и несиндромальными формами отставания в развитии.
Данный тест детектирует мутации, характерные для следующих нозологий: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1–p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1–ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера – Дикера / изолированная лиссэнцефалия / синдром двойной коры), SATB2 - ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1-го типа, KANSL1–связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена – Колька, синдром Вольфа – Хиршхорна, синдром ДиДжорджи / велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера – Гидеона (трихоринофалангеальный синдром 2-го типа), синдром Прадера – Вилли / синдром
Ангельмана, синдром Рубинштейна – Тейби, синдром Смита – Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана – МакДермида, синдром Вильямса – Бойрена, синдром Потоцки – Лупски, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского - Тернера, синдром тройной Х хромосомы.

Остались вопросы?
Задайте вопрос специалисту клиники




* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.



Пациенту
Новости компании
Подпишитесь на наши новости:
для г. Самара
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.