Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

Главная / Прайс / Дневной стационар

Ни для кого не секрет, что большинство заболеваний можно быстрее и успешнее вылечить в условиях хорошо оборудованной больницы, поэтому такое подразделение как стационар, является важным и необходимым структурным элементом нашей клиники. Дневной стационар клиники «Наука» предлагает широкий спектр медицинских услуг в соответствии с высокими стандартами современной медицины и находится в центральном офисе медицинской клиники «Наука» по адресу проспект Ленина, 5. Стоимость пребывания в дневном стационаре можно посмотреть в прейскуранте.

На базе дневного стационара проводятся:
1. Комплексное обследование и полный курс лечения заболеваний по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, неврология, урология, проктология, кардиология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим. Весь спектр обследований проводится опытными специалистами в кратчайшие сроки.
2. Инфузионная терапия: внутривенные капельные вливания лекарственных растворов, внутримышечные, подкожные и внутривенные инъекции.
3. Минимальные оперативные вмешательства и малоинвазивные операции, не требующие круглосуточного медицинского наблюдения. Вечером пациент может вернуться домой, продолжив наблюдение в амбулаторном режиме. При необходимости выдается листок временной нетрудоспособности.
 4. Реабилитация в послеоперационный период. Дневной стационар идеально подходит для медицинской реабилитации. В физиотерапевтическом отделении имеются все виды современной физиотерапии: массаж, мануальная терапия, кинезитерапия, подводный душ-массаж, лазеротерапия, электрофорез, СМТ, ДДТ, электростимуляция, магнитотерапия, УВЧ, ЭВТ, дарсонвализация, ультразвук, фонофорез, внутритканевой электрофорез, СМВ, КВЧ, УФО и др. Дополняет список реабилитационных процедур - гирудотерапия.

Оснащение стационара соответствует всем требованиям современной медицины. В стационаре имеется 6 палат (1,2-х и 4-х местные) на 12 койко-мест с ширмами для создания личного пространства у каждого пациента. Каждая палата оснащена ортопедическими кроватями, центральной системой вентиляции и кондиционирования, обеспечивающей постоянную циркуляцию свежего воздуха, что позволяет поддерживать оптимальную температуру и создает комфортную среду. В каждой палате имеется собственный санитарный бокс с душевой кабиной и туалетом. Для удобства пациентов в палатах установлены кнопки экстренного вызова и радиосвязь с медицинским персоналом. Установленные во всех палатах телевизор, холодильник, кондиционер, спутниковое ТВ и WI-FI делают пребывание в стационаре еще более комфортным.

В стационаре организовано горячее питание, которое доставят при необходимости, прямо в палату. Так же имеется комната приема пищи, оборудованная кухонным гарнитуром, холодильником, микроволновкой и электрочайником.

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)(Геномед)

Срок исполнения: до 29 дней

Материал исследования:

Венозная кровь

Смотреть адреса клиники

Код: 13519

18000 р

Описание

Показания

Подготовка

Интерпретация

Описание исследования

Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций.
В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.
Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции.
В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков.
В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.
При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Интерпретация исследования

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

по результатам молекулярно-генетического исследования: Муковисцидоз: расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Пациент: Дата забора материала: 07.12.2022

Дата рождения: 24.11.2018 Пол: Мужской Дата поступления материала в лабораторию: 08.12.2022 Вид
биоматериала: Кровь (венозная) Дата готовности исследования: 26.12.2022

Результаты ДНК-анализа

Транскрипт: NM_000492.3

ФИО	CFTR (30 мутаций)
	Не выявлено

Заключение: у методами аллель-специфичной MLPA и ПДАФ проведено исследование образца ДНК с целью поиска наиболее частых при муковисцидозе патогенных вариантов в гене CFTR: c.54- 5940_273+10250del21kb (CFTRdele2,3), c.1521_1523delCTT (F508del), c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G), c.1545_1546delTA (1677delTA), c.2012delT (2143delT), c.2052dupA (2184insA), c.262_263delTT (394delTT), c.3691delT (3821delT), c.413_415dupTAC (L138ins), c.1624G>T (G542X), c.3846G>A (W1282X), c.3909C>G (N1303K), c.1000C>T (R334W), c.3718-2477C>T (c.3717+12191C>T; 3849+10kbС>Т), c.472_473insA (604insA), c.3816_3817delGT (3944delGT), c.3587C>G (S1196X), c.489+1G>T (621+1G>T), c.274G>A (E92K), c.3140-26A>G (3272-26A>G), c.3883delA (4015delA), c.3891dup (4022insT), c.3844T>C (W1282R), c.2657+5G>A (2789+5G>A), c.3140-16T>A (3272-16T>A), c.1397C>G (S466X), c.1766+1G>A (1898+1G>A), c.2988+1G>A (3120+1G>A), c.1040G>C (R347P), c.2834C>T (S945L).
Указанных патогенных вариантов не обнаружено, что не исключает носительства данного заболевания.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.

* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.

Пациенту