Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)
Уважаемые пациенты!
Медицинская компания Наука оказывает широкий спектр услуг экспертного качества по полисам ДМС:
1.
Анализы. Множество заборных лабораторных пунктов в Самаре и регионах
2. На базе
круглосуточного стационара проводится
высокотехнологичные операции различного уровня сложности по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, урология, проктология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим
3.
Врачи-эксперты узкой специализации
+ вся необходимая аппаратная диагностика по профилю заболевания
- фгс
- узи всех видов
- фиброколоноскопия
- Флюорография
- Маммография
- Рентген
- и др.
4.
Помощь на дому
- осмотр врача-терапевта,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
5.
Стоматологическая помощь в объеме предусмотренном вашим страховым полисом
6.
Реабилитационно-востановительное лечение в
дневном стационаре, а также
физиотерапия
7.Если в вашу программу страхования входит
Диспансеризация или Check-up (чекап)— программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований, который позволит за день ответить на вопрос: всё ли в порядке с вашим здоровьем. По рекомендации Всемирной организации здравоохранения такое медицинское обследование необходимо делать каждый год.
Варианты обследований:
Для мужчин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- прием уролога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- микроскопическое исследование секрета предстательной железы
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения, исследование глазного дна
- ТРУЗИ предстательной железы
- анализ крови на ПСА (общий)
- прием стоматолога-терапевта
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
Для женщин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- 2 приема гинеколога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- цитологическое исследование соскоба шейки матки и из цервикального канала (ПАП-тест)
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения
- исследование глазного дна
- УЗИ органов малого таза
- кольпоскопия
- маммография или УЗИ молочных желез
- онкомаркер СА 125
- прием стоматолога-терапевта
- анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, пролактин, прогестерон, ТТГ, т4св, кортизол
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
8.
Получение и продление больничного листа, оформление справок, оформление санаторно-курортных карт
9.
Вакцинация: прием терапевта перед иммунизацией + сезонная профилактика вакцинами импортного производства
Пожалуйста, уточните в своей страховой компании, какие услуги возможно получить по полису! Страховая компания направляет гарантийное письмо до вашего визита в клинику или лабораторию.
Как воспользоваться услугой по ДМС:
1. Обратиться в свою страховую компанию (по телефону или лично).
2. Взять гарантийное письмо в страховой компании или убедиться, что оно получено по электронной почте нашей компанией.
3. Записаться на прием к нашему специалисту.
4. Для приема также необходим паспорт застрахованного
Клиника работает без выходных в полном режиме в выходные и праздничные дни. Колл центр с 7:00 утра ежедневно и до 20-00.
8 (846) 2-77-77-03
8 (846) 2-77-77-04
Список страховых компаний-партнеров:
- "СОГАЗ"
- "АльфаСтрахование
- "Абсолют страхование"
- СК "Альянс-Жизнь"
- "Ингосстрах"
- СК "Росгосстрах
- "ВСК"
- СК "Согласие"
- "Ресо-Гарантия"
- "Группа Ренессанс Страхование"
- СК "Паритет"
- "Макс"
- Страховая компания «Армеец»
- "Энергогарант"
- СК "Ак-Барс Мед"
- СК "Астро-Волга"
- "ОСК"
- "РМА"
- "Медлейбл"
- "Бестдоктор"
- "Савитар Груп"
- СК "Пари"
- "Капитал Лайф"
- "СМП-Страхование"
- "Британский страховой дом"
- «СК Гайде»
- и другие
Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)
Описание исследования
Наследственный гемохроматоз (НГ) – генетически обусловленное заболевание, проявляется нару-
шением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа,
миокард, селе- зенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда
заболеваний: цирроза и рака печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, артрита.
В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного
гемохрома- тоза:
I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE,
расположенного на 6-й хромосоме;
II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого
белка метаболизма железа – гепсидина;
III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;
IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.
Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-
генетичес- кой диагностики. Регуляция поступления железа осуществляется при взаимодействии
трансферринового рецептора (TfR1) с нормальным продуктом гена HFE, который подавляет
перенос комплекса трансферрин-железо через мембрану клеток, и железо в виде ферритина
накапливается в энтероците.
При наследственном гемохроматозе I типа наиболее часто встречаются мутации, приводящие к
замене аминокислоты в 63, 65 и 282 положениях белка HFE: H63D, S65C и C282Y. 125 Дефектный
HFE не способен модулировать экспрессию гепсидина, который в норме регулирует метаболизм
железа и процессы интестинальной абсорбции железа. Это приводит к нарушению регуляции
всасывания и распределения в организме железа и к его избыточному накоплению в клетках.
Исследуемые маркеры
HFE: H63D rs1799945, С282Y rs1800562, S65C rs1800730
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования