Описание исследования
Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания
возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных
неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе
(неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в
координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным
признаком этой атаксии является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в
первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии.
Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности,
мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и
атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой
чувствительности распространяются на руки. больные перестают самостоятельно ходить и
обслуживать себя. в ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных
нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). К экстраневральным
проявлением относятся : кардиомиопатия (более чем у 90% больных); скелетные деформации:
сколиоз, "стопа Фридрейха" (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в
основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, эндокринные
расстройства ( сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); катаракта.
Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность
болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть
сердечная или легочная недостаточность, инфекционные осложнения.
Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у
пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического
гена. Ген фратаксина (FXN), ответственный за развитие Атаксия Фридрейха, кодирован в локусе
9q13-q21.1. В первом интроне этого гена содержится нестабильная последовательность
тринуклеотидных повторов (GAA). в норме регистрируется от 7 до 22 GAA-повторов, а в 98%
случаев у больных Атаксией Фридрейха на обеих хромосомах присутствуют от 200 до 900
(наиболее часто от 700 до 800) GAA-повторов. В оставшихся 2% случаев Атаксия Фридрейха может
являться результатом точковых мутаций в гене FXN. Мутантные аллели нестабильны, что обычно
приводит к нарастанию степени экспансии (увеличение числа повторов) при передачи от
родителям к детям.
Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи мутаций в гене FXN.
Проведение пренатальной диагностики Атаксии Фридрейха позволяет до рождения ребенка
обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении Атаксии Фридрейха.
