Описание исследования
Тест Онкоскан предназначен для полногеномного анализа числа копий генов и хромосомных
сегментов (copy number variation, CNV) и выявления участков с потерей гетерозиготности (loss of
heterozygosity, LOH) в клетках опухоли. Крупные делеции и амплификации участков хромосом,
затрагивающие большое количество генов (в том числе онкогенов и онкосупрессоров), лежат в
основе драйверных механизмов канцерогенеза при различных типах рака. Потеря
гетерозиготности отдельных генов, таких как, например, BRCA1 и BRCA2, также является важным
фактором развития опухоли, например, в случае рака молочной железы.
Информация о наличии в опухоли CNV и участков LOH, их количество, протяженность и генный
состав могут помочь врачу оценить или уточнить прогноз развития заболевания, а также принять
решение о выборе оптимальной противоопухолевой терапии. Так, например, при наличии в
опухолевых клетках молочной железы амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) препаратом выбора
может быть трастузумаб. Другим примером может служить амплификация гена MET при
немелкоклеточном раке легкого, которая приводит к резистентности опухоли к препаратам-
ингибиторам тирозинкиназы EGFR.
Преимущества теста Онкоскан:
полногеномный анализ числа копий генов и хромосомных сегментов, а также участков с потерей
гетерозиготности;
для анализа требуется всего 80 нг ДНК;
анализ может проводиться на образцах с сильно деградированной ДНК;
анализ эффективен для любого типа солидной опухоли;
высокая разрешающая способность:
50-100 тысяч нуклеотидов для 900 генов, ассоциированных с развитием опухоли;
300 тысяч нуклеотидов для всех остальных участков ДНК;
широкий динамический диапазон, позволяющий количественно характеризовать участки
хромосом, представленные 10 копиями и более;
выявление участков с потерей гетерозиготности при нормальной копийности генов в рамках
полного генома;
доказанная конкордантность результатов по выявлению амплификаций в ключевых опухолевых
генах (таких как ERBB2 (Her2/Neu), EGFR, MDM2, MYC, FGFR1) между тестом Онкоскан и методом
FISH (fluorescence in situ hybridization).
В основе диагностики с использованием теста Онкоскан лежит технология молекулярной
инверсионной пробы (molecular inversion probe, MIP).
