Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием опухоли, в
свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.
Список генов, входящих в панель*:
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2,
ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1,
IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA,
PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
* по запросу в исследование жидкостная биопсия 57 генов может быть добавлена модульная
панель, включающая гены BRCA1, BRCA2, PALB2
В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод
выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной
биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении
индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений,
происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой
терапии.
Примером могут служить мутации в гене EGFR при немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ),
ассоциированные с ответом на таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR
(гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб, осимертиниб), либо мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) у
больных меланомой и НМРЛ, наличие которых делает опухоль чувствительной к ингибиторам
BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF
V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с раком толстой кишки (РТК): таким
пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба),
поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена.
В панель включены все основные гены, поиск соматических мутаций в которых может быть
целесообразен согласно самым современным российским и зарубежным рекомендациям по
лечению солидных опухолей. Кроме того, в тест входят также гены, не включенные в
официальные рекомендации, мутации в которых тем не менее могут быть ассоциированы с
прогнозом или ответом на терапию, а также могут отражать ход эволюции опухоли и тем самым
быть полезными для мониторинга заболевания.
