Описание исследования
Спинальная амиотрофия I-IV типов - (семейная спинальная амиотрофия детского возраста)
относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование
аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер. При
патоморфологическом исследовании находят уменьшение в объеме спинного мозга,
симметричное поражение передних рогов с дегенерацией передних корешков. Ганглиозные
клетки атрофируются и даже полностью исчезают по всему длиннику спинного мозга, особенно в
области поясничного и шейного утолщения. Исчезнувшие ганглиозные клетки замещаются
глиозной тканью. При исследовании мышц констатируется типичная вторичная неврогенная
мышечная атрофия в виде атрофированной ткани среди более или менее нормальных волокон.
По мере прогрессирования заболевания степень изменений в мышцах увеличивается. Изменения
в спинном мозгу и мышцах, как правило, симметричны.
Первые признаки заболевания выявляются в раннем детском возрасте. Не исключается
возможность начала болезни и во внутриутробном периоде, так как в ряде случаев шевеление
плода в последние месяцы беременности уменьшается и даже исчезает. В других же случаях
отмечено ухудшение состояния в возрасте 1 года, 3 и 5 лет. Рано выявляются мышечные атрофии,
обнаружение которых затруднено на первом году жизни вследствие хорошо развитой жировой
клетчатки. Вначале, как правило, страдают нижние конечности, раньше в проксимальных отделах,
затем мышцы туловища, рук, шеи. Параллельно с атрофией нарастают и парезы. Ребенок не
может встать, перестает брать в руки игрушки, не может сидеть, держать голову. При сидении
отмечается кифоз. Характерны похудание и слабость межреберных мышц, что затрудняет
дыхательные движения и способствует бронхитам, пневмонии, ателектазам легких. Любая
интеркуррентная инфекция резко ослабляет организм и ухудшает течение основного
заболевания. В редких случаях находят изменения со стороны бульбарной мускулатуры в виде
затруднения глотания, атрофии мышц языка, гипомимии. Сухожильные рефлексы, как и кожные,
угасают. Механическая возбудимость мышц отсутствует. Явления гипертрофии или
псевдогипертрофии обычно не наблюдаются. Нередко отмечается выраженный гипергидроз.
Дети, как правило, истощаются. При исследовании электровозбудимости находят резкие как
количественные, так и качественные изменения, в атрофированных мышцах выявляется реакция
перерождения. Характерные изменения обнаруживаются, при электромиографическом
исследовании, при активных движениях выявляются суммационные потенциалы, в покое -
признаки денервации в виде фибрилляций и фасцикуляций. К осложнениям следует отнести
иногда развивающиеся сухожильные ретракции. Наиболее частым осложнением являются
повторные воспалительные заболевания легких и дыхательных путей, что приводит чаще всего к
летальному исходу.
