Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
Уважаемые пациенты!
Медицинская компания Наука оказывает широкий спектр услуг экспертного качества по полисам ДМС:
1.
Анализы. Множество заборных лабораторных пунктов в Самаре и регионах
2. На базе
круглосуточного стационара проводится
высокотехнологичные операции различного уровня сложности по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, урология, проктология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим
3.
Врачи-эксперты узкой специализации
+ вся необходимая аппаратная диагностика по профилю заболевания
- фгс
- узи всех видов
- фиброколоноскопия
- Флюорография
- Маммография
- Рентген
- и др.
4.
Помощь на дому
- осмотр врача-терапевта,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
5.
Стоматологическая помощь в объеме предусмотренном вашим страховым полисом
6.
Реабилитационно-востановительное лечение в
дневном стационаре, а также
физиотерапия
7.Если в вашу программу страхования входит
Диспансеризация или Check-up (чекап)— программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований, который позволит за день ответить на вопрос: всё ли в порядке с вашим здоровьем. По рекомендации Всемирной организации здравоохранения такое медицинское обследование необходимо делать каждый год.
Варианты обследований:
Для мужчин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- прием уролога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- микроскопическое исследование секрета предстательной железы
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения, исследование глазного дна
- ТРУЗИ предстательной железы
- анализ крови на ПСА (общий)
- прием стоматолога-терапевта
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
Для женщин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- 2 приема гинеколога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- цитологическое исследование соскоба шейки матки и из цервикального канала (ПАП-тест)
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения
- исследование глазного дна
- УЗИ органов малого таза
- кольпоскопия
- маммография или УЗИ молочных желез
- онкомаркер СА 125
- прием стоматолога-терапевта
- анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, пролактин, прогестерон, ТТГ, т4св, кортизол
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
8.
Получение и продление больничного листа, оформление справок, оформление санаторно-курортных карт
9.
Вакцинация: прием терапевта перед иммунизацией + сезонная профилактика вакцинами импортного производства
Пожалуйста, уточните в своей страховой компании, какие услуги возможно получить по полису! Страховая компания направляет гарантийное письмо до вашего визита в клинику или лабораторию.
Как воспользоваться услугой по ДМС:
1. Обратиться в свою страховую компанию (по телефону или лично).
2. Взять гарантийное письмо в страховой компании или убедиться, что оно получено по электронной почте нашей компанией.
3. Записаться на прием к нашему специалисту.
4. Для приема также необходим паспорт застрахованного
Клиника работает без выходных в полном режиме в выходные и праздничные дни. Колл центр с 7:00 утра ежедневно и до 20-00.
8 (846) 2-77-77-03
8 (846) 2-77-77-04
Список страховых компаний-партнеров:
- "СОГАЗ"
- "АльфаСтрахование
- "Абсолют страхование"
- СК "Альянс-Жизнь"
- "Ингосстрах"
- СК "Росгосстрах
- "ВСК"
- СК "Согласие"
- "Ресо-Гарантия"
- "Группа Ренессанс Страхование"
- СК "Паритет"
- "Макс"
- Страховая компания «Армеец»
- "Энергогарант"
- СК "Ак-Барс Мед"
- СК "Астро-Волга"
- "ОСК"
- "РМА"
- "Медлейбл"
- "Бестдоктор"
- "Савитар Груп"
- СК "Пари"
- "Капитал Лайф"
- "СМП-Страхование"
- "Британский страховой дом"
- «СК Гайде»
- и другие
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (Геномед)
Описание исследования
Гемофилия - это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза
антигемофильных факторов — фактора VIII или IX. Снижение функциональной активности
антигемофильных факторов является причиной несостоятельности коагуляционного гемостаза
вследствие резкого замедления активации свертывания крови. Гены, ответственные за
проявления гемофилии локализуются на Х-хромосоме и являются рецессивными. Поэтому
гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность гемофилии В — 1 на 30 000
новорожденных мальчиков. Женщины, носители гемофильного гена, имеющие вторую
нормальную Х-хромосому (гетерозиготы) этим заболеванием не страдают, за исключением
гомозигот, имеющих двойной набор половых хромосом с патологическим гемофильным геном, —
это девочки, отцы которых больны гемофилией, а матери являются носителями заболевания.
Наследственный характер заболевания определяется почти у 70% больных гемофилией.
Остальные 30% приходятся на спорадические формы, которые являются результатом мутации в
локусе, ответственном за синтез факторов VIII или IX на Х-хромосоме. В зависимости от уровня
активности VIII или IX фактора выделяют три степени тяжести гемофилии. Клинически
заболевание характеризуется периодически повторяющимися эпизодами кровоточивости разной
локализации. При тяжелой форме заболевания наблюдаются «спонтанные» кровотечения,
причина которых остается невыясненной. Оперативные вмешательства у больных гемофилией, в
том числе и экстракция зубов, осложняются кровотечениями. Характерно, что кровотечение
развивается не сразу после оперативного вмешательства, а через несколько часов и может
продолжаться несколько дней и даже недель. Это объясняется тем, что первичный гемостаз
(образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией не нарушен, но нет условий для
образования стабильной вторичной гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Поиск частых мутаций - инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и делеций экзонов1-26 гена F8,
ответственного за развитие гемофилии тип A методами IS-PCR и мультиплексного ПЦР-ПДАФ
анализа
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
