Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в 4 генах, ассоциированных с раком легкого.
Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF
Базовая панель позволяет определить мутации в генах, имеющих наибольшую частоту клинически
релеватнных мутаций, и подобрать лечение ингибиторами тирозинкиназы EGFR и ингибиторами
BRAF.
Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака
легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной
противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб,
гефитиниб, афатиниб). Всем больным немелкоклеточным раком легкого перед назначением
таргетной терапии рекомендуется анализ ДНК клеток опухоли на наличие активирующих мутаций
в гене EGFR, так как наличие мутаций является залогом эффективности таргетной терапии.
Мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене
рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом,
ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. Исследование мутаций в гене BRAF при раке
легкого входит в рекомендации NCCN и RUSSCO.
У пациентов с НМРЛ мутации в гене KRAS наблюдается с очень высокой частотой, до 30%.
Мутации в генах KRAS, NRAS встречаются (в большинстве случаев) в опухолях с диким типом генов
EGFR, ALK, ROS1. Обнаружение мутации в генах KRAS, NRAS избавляет пациента от дальнейшего
поиска транслокаций с участием генов ALK, ROS1
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
