Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
Уважаемые пациенты!
Медицинская компания Наука оказывает широкий спектр услуг экспертного качества по полисам ДМС:
1.
Анализы. Множество заборных лабораторных пунктов в Самаре и регионах
2. На базе
круглосуточного стационара проводится
высокотехнологичные операции различного уровня сложности по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, урология, проктология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим
3.
Врачи-эксперты узкой специализации
+ вся необходимая аппаратная диагностика по профилю заболевания
- фгс
- узи всех видов
- фиброколоноскопия
- Флюорография
- Маммография
- Рентген
- и др.
4.
Помощь на дому
- осмотр врача-терапевта,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
5.
Стоматологическая помощь в объеме предусмотренном вашим страховым полисом
6.
Реабилитационно-востановительное лечение в
дневном стационаре, а также
физиотерапия
7.Если в вашу программу страхования входит
Диспансеризация или Check-up (чекап)— программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований, который позволит за день ответить на вопрос: всё ли в порядке с вашим здоровьем. По рекомендации Всемирной организации здравоохранения такое медицинское обследование необходимо делать каждый год.
Варианты обследований:
Для мужчин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- прием уролога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- микроскопическое исследование секрета предстательной железы
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения, исследование глазного дна
- ТРУЗИ предстательной железы
- анализ крови на ПСА (общий)
- прием стоматолога-терапевта
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
Для женщин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- 2 приема гинеколога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- цитологическое исследование соскоба шейки матки и из цервикального канала (ПАП-тест)
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения
- исследование глазного дна
- УЗИ органов малого таза
- кольпоскопия
- маммография или УЗИ молочных желез
- онкомаркер СА 125
- прием стоматолога-терапевта
- анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, пролактин, прогестерон, ТТГ, т4св, кортизол
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
8.
Получение и продление больничного листа, оформление справок, оформление санаторно-курортных карт
9.
Вакцинация: прием терапевта перед иммунизацией + сезонная профилактика вакцинами импортного производства
Пожалуйста, уточните в своей страховой компании, какие услуги возможно получить по полису! Страховая компания направляет гарантийное письмо до вашего визита в клинику или лабораторию.
Как воспользоваться услугой по ДМС:
1. Обратиться в свою страховую компанию (по телефону или лично).
2. Взять гарантийное письмо в страховой компании или убедиться, что оно получено по электронной почте нашей компанией.
3. Записаться на прием к нашему специалисту.
4. Для приема также необходим паспорт застрахованного
Клиника работает без выходных в полном режиме в выходные и праздничные дни. Колл центр с 7:00 утра ежедневно и до 20-00.
8 (846) 2-77-77-03
8 (846) 2-77-77-04
Список страховых компаний-партнеров:
- "СОГАЗ"
- "АльфаСтрахование
- "Абсолют страхование"
- СК "Альянс-Жизнь"
- "Ингосстрах"
- СК "Росгосстрах
- "ВСК"
- СК "Согласие"
- "Ресо-Гарантия"
- "Группа Ренессанс Страхование"
- СК "Паритет"
- "Макс"
- Страховая компания «Армеец»
- "Энергогарант"
- СК "Ак-Барс Мед"
- СК "Астро-Волга"
- "ОСК"
- "РМА"
- "Медлейбл"
- "Бестдоктор"
- "Савитар Груп"
- СК "Пари"
- "Капитал Лайф"
- "СМП-Страхование"
- "Британский страховой дом"
- «СК Гайде»
- и другие
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 (Геномед)
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
Тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Различают кондуктивную (обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек) и нейросенсорную (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость можно разделить на врожденную и приобретенную. Врожденная тугоухость - одно из частых заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей.
Считается, что около 50% случаев врожденной тугоухости имеет наследственную этиологию. Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости. Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, глухота и патология сетчатки глаз — синдром Ушера; глухота и нефрит — синдром Альпорта).
Самым значимым для развития РННС оказался ген коннексина-26 (GJB2, gap junction beta 2), локализованный в области 13q11-q13. Семейство белков коннексинов составляет основу щелевых контактов между клетками, тем самым играя ключевую роль в обмене между низкомолекулярными соединениями. На сегодняшний день идентифицировано порядка 20 коннексинов. Коннексин-26 - трансмембранный белок, участвующий в образовании коннексона - структуры, состоящей из шести белковых субъединиц и обеспечивающей полноценный ионный обмен между соседними клетками, что в свою очередь способствует поддержанию гомеостаза. Мутации в генах GJB2, GJB6 (13q11-q12) и GJB3 (1р35.1), кодирующих коннексины 26, 30, 31 соответственно, обусловливают нейросенсорную глухоту. Из описанных мутаций гена GJB2 можно выделить наиболее изученные: 35delG, 167delT, 235delC. Мутация 35delG представляет собой делецию гуанина в последовательности из 6G в положении 30-35, что ведет к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп кодона в 38 нуклеотиде. Помимо мутаций в гене GJB2, также обнаруживаются мутации в генах GJB3 и GJB6 в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
