Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков                        
                    
                    
                    
Уважаемые пациенты! 
Медицинская компания Наука оказывает широкий спектр услуг экспертного качества по полисам ДМС:
1. 
Анализы. Множество заборных лабораторных пунктов в Самаре и регионах
2. На базе 
круглосуточного стационара проводится 
высокотехнологичные операции различного уровня сложности по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, урология, проктология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим
3. 
Врачи-эксперты узкой специализации
+ вся необходимая аппаратная диагностика  по профилю заболевания
- фгс
 
- узи всех видов
 
- фиброколоноскопия
 
- Флюорография
 
- Маммография
 
- Рентген 
 
- и др.
 
4. 
Помощь на дому
- осмотр врача-терапевта,
 
- постановка диагноза,
 
- назначение обследований,
 
- назначение лечения,
 
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
 
5. 
Стоматологическая помощь в объеме предусмотренном вашим страховым полисом
6. 
Реабилитационно-востановительное лечение в 
дневном стационаре, а также 
физиотерапия 
7.Если в вашу программу страхования входит  
Диспансеризация или Check-up (чекап)— программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований, который позволит за день ответить на вопрос: всё ли в порядке с вашим здоровьем. По рекомендации Всемирной организации здравоохранения такое медицинское обследование необходимо делать каждый год. 
Варианты обследований:
Для мужчин:
- 2 приема терапевта
 
- прием офтальмолога
 
- прием отоларинголога
 
- прием невролога
 
- прием уролога
 
- общий анализ крови
 
- общий анализ мочи
 
- ЛПНП
 
- глюкоза
 
- общий белок
 
- АЛТ
 
- АСТ
 
- микроскопическое исследование секрета предстательной железы
 
- рентгенография органов грудной клетки
 
- ЭКГ с расшифровкой
 
- определение остроты зрения, исследование глазного дна
 
- ТРУЗИ предстательной железы
 
- анализ крови на ПСА (общий)
 
- прием стоматолога-терапевта
 
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
 
Для женщин:
- 2 приема терапевта
 
- прием офтальмолога
 
- прием отоларинголога
 
- прием невролога
 
- 2 приема гинеколога
 
- общий анализ крови
 
- общий анализ мочи
 
- ЛПНП
 
- глюкоза
 
- общий белок
 
- АЛТ
 
- АСТ
 
- цитологическое исследование соскоба шейки матки и из цервикального канала (ПАП-тест)
 
- рентгенография органов грудной клетки
 
- ЭКГ с расшифровкой
 
- определение остроты зрения
 
- исследование глазного дна
 
- УЗИ органов малого таза
 
- кольпоскопия
 
- маммография или УЗИ молочных желез
 
- онкомаркер СА 125
 
- прием стоматолога-терапевта
 
- анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, пролактин, прогестерон, ТТГ, т4св, кортизол
 
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
 
8.
Получение и продление больничного листа, оформление справок, оформление санаторно-курортных карт
9. 
Вакцинация: прием терапевта перед иммунизацией + сезонная профилактика  вакцинами импортного производства
Пожалуйста, уточните в своей страховой компании, какие услуги возможно получить по полису! Страховая компания направляет гарантийное письмо до вашего визита в клинику или лабораторию.
Как воспользоваться услугой по ДМС:
1. Обратиться в свою страховую компанию (по телефону или лично).
2. Взять гарантийное письмо в страховой компании или убедиться, что оно получено по электронной почте нашей компанией.
3. Записаться на прием к нашему специалисту.
4. Для приема также необходим паспорт застрахованного
Клиника работает без выходных в полном режиме в выходные и праздничные дни. Колл центр с 7:00 утра ежедневно и до 20-00.
8 (846) 2-77-77-03
8 (846) 2-77-77-04 
Список страховых компаний-партнеров:
- "СОГАЗ" 
 
- "АльфаСтрахование
 
- "Абсолют страхование"
 
- СК "Альянс-Жизнь"
 
- "Ингосстрах"
 
- СК "Росгосстрах
 
- "ВСК"
 
- СК "Согласие"
 
- "Ресо-Гарантия"
 
- "Группа Ренессанс Страхование"
 
- СК "Паритет"
 
- "Макс"
 
- Страховая компания  «Армеец»
 
- "Энергогарант"
 
- СК "Ак-Барс Мед"
 
- СК "Астро-Волга"
 
- "ОСК"
 
- "РМА"
 
- "Медлейбл"
 
- "Бестдоктор"
 
- "Савитар Груп"
 
- СК "Пари"
 
- "Капитал Лайф"
 
- "СМП-Страхование"
 
- "Британский страховой дом"
 
- «СК Гайде»
 
- и другие
 
             
            
                
        
            
                
                    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (Геномед)
                    
                 
                
             
            
         
        Описание исследования
Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень слабые.
Мышечная дистрофия Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.
 
        Подготовка  к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
 
 
        
        Интерпретация исследования