Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
Уважаемые пациенты!
Медицинская компания Наука оказывает широкий спектр услуг экспертного качества по полисам ДМС:
1.
Анализы. Множество заборных лабораторных пунктов в Самаре и регионах
2. На базе
круглосуточного стационара проводится
высокотехнологичные операции различного уровня сложности по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, урология, проктология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим
3.
Врачи-эксперты узкой специализации
+ вся необходимая аппаратная диагностика по профилю заболевания
- фгс
- узи всех видов
- фиброколоноскопия
- Флюорография
- Маммография
- Рентген
- и др.
4.
Помощь на дому
- осмотр врача-терапевта,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
5.
Стоматологическая помощь в объеме предусмотренном вашим страховым полисом
6.
Реабилитационно-востановительное лечение в
дневном стационаре, а также
физиотерапия
7.Если в вашу программу страхования входит
Диспансеризация или Check-up (чекап)— программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований, который позволит за день ответить на вопрос: всё ли в порядке с вашим здоровьем. По рекомендации Всемирной организации здравоохранения такое медицинское обследование необходимо делать каждый год.
Варианты обследований:
Для мужчин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- прием уролога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- микроскопическое исследование секрета предстательной железы
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения, исследование глазного дна
- ТРУЗИ предстательной железы
- анализ крови на ПСА (общий)
- прием стоматолога-терапевта
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
Для женщин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- 2 приема гинеколога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- цитологическое исследование соскоба шейки матки и из цервикального канала (ПАП-тест)
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения
- исследование глазного дна
- УЗИ органов малого таза
- кольпоскопия
- маммография или УЗИ молочных желез
- онкомаркер СА 125
- прием стоматолога-терапевта
- анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, пролактин, прогестерон, ТТГ, т4св, кортизол
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
8.
Получение и продление больничного листа, оформление справок, оформление санаторно-курортных карт
9.
Вакцинация: прием терапевта перед иммунизацией + сезонная профилактика вакцинами импортного производства
Пожалуйста, уточните в своей страховой компании, какие услуги возможно получить по полису! Страховая компания направляет гарантийное письмо до вашего визита в клинику или лабораторию.
Как воспользоваться услугой по ДМС:
1. Обратиться в свою страховую компанию (по телефону или лично).
2. Взять гарантийное письмо в страховой компании или убедиться, что оно получено по электронной почте нашей компанией.
3. Записаться на прием к нашему специалисту.
4. Для приема также необходим паспорт застрахованного
Клиника работает без выходных в полном режиме в выходные и праздничные дни. Колл центр с 7:00 утра ежедневно и до 20-00.
8 (846) 2-77-77-03
8 (846) 2-77-77-04
Список страховых компаний-партнеров:
- "СОГАЗ"
- "АльфаСтрахование
- "Абсолют страхование"
- СК "Альянс-Жизнь"
- "Ингосстрах"
- СК "Росгосстрах
- "ВСК"
- СК "Согласие"
- "Ресо-Гарантия"
- "Группа Ренессанс Страхование"
- СК "Паритет"
- "Макс"
- Страховая компания «Армеец»
- "Энергогарант"
- СК "Ак-Барс Мед"
- СК "Астро-Волга"
- "ОСК"
- "РМА"
- "Медлейбл"
- "Бестдоктор"
- "Савитар Груп"
- СК "Пари"
- "Капитал Лайф"
- "СМП-Страхование"
- "Британский страховой дом"
- «СК Гайде»
- и другие
Полное секвенирование экзома ""ЭКСПРЕСС"" (Геномед)
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
Секвенирование экзома - определение структуры кодирующих участков (всех генов) всех генов. В
исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и
дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями);
Тест рекомендуется, в случаях, когда другими методами не удалось установить причину
заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы. В таких случаях
рекомендуется проведение исследования пробанду и родителям с целью поиска генов с
неизвестной клинической значимостью (GUS). При обнаружении общего патогенного варианта в
таких генах можно рассматривать их как причину заболевания, при наличии дополнительной
информации об этих генах и обнаруженных вариантах. Полное секвенирование экзома в
некоторых случаях может быть полезно для переанализа данных, когда может появиться
информация о клинической значимости генов, которые ранее были классифицированы как гены с
неизвестной клинической значимостью (GUS).
Метод исследования и его клиническая эффективность:
Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома
не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для
снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При полном
секвенировании экзома после секвенирования панели генов дополнительно выявляются от 5 до
15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики,
вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от
заболевания. При полном секвенировании экзома после клинического секвенирования экзома
дополнительного выявления вариантов патогенных вариантов в клинически значимых генах как
правило не происходит.
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В результате исследования может быть получена информация о десятках тысяч генетических
вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически
значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются
специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей
вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких
десятков. Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то
среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к
фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и
вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в
базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со
всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных
секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-
генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по
результатам исследования.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
