Описание исследования
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MEFV - белка маренострина (пирина) (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE) - расположен на
хромосоме 16 в регионе 16р13.3.
Мутации в данном гене приводят также к развитию аутосомно-доминантной формы семейной
средиземноморской лихорадки.
Определение заболевания.
Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка) -
аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными
приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым
перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является
амилоидоз почек.
Патогенез и клиническая картина.
Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции
воспалительных процессов.
Заболевание начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у
лиц мужского и женского пола.
Лихорадка — наиболее частый и постоянный симптом при ПБ, встречается в 96–100% случаев.
Особенностью лихорадки при ПБ является то, что она «не контролируется» антибиотиками и
антипиретическими средствами. Изолированная лихорадка при ПБ, как правило, приводит к
диагностическим ошибкам и расценивается как проявление ОРВИ.
Приступы возникают чаще через равные промежутки времени, например I раз в неделю, откуда
произошло название болезни. Вне приступа больной никаких жалоб не предъявляет, практически
здоров и выполняет привычную для себя работу. Болезнь может продолжаться годами, иногда
перерывы между приступами могут быть более длинными. У некоторых больных развивается
амилоидоз, который может приводить к хронической уремии.
Кожные изменения во время приступа ПБ встречаются в 20–30% случаев. Наиболее типичной
является рожеподобная сыпь, но могут встречаться пурпурные высыпания, везикулы, узелки,
ангионевротические отеки. Иногда клинически ПБ протекает подобно аллергической реакции
вплоть до отека Квинке и крапивницы.
Другими проявлениями ПБ могут быть головная боль, асептический менингит, перикардит,
миалгия, гепатолиенальный синдром, острый орхит.
В периферической крови повышается количество нейтрофилов и острофазовых белков (СРБ — С-
реактивный реактивный белок, SAA — сывороточный белок амилоида А и др.).
Выделяют 4 варианта клинической картины периодической болезни:
- абдоминальный , протекающий с признаками острого живота, по поводу чего оперируется почти
половина больных этой формой периодической болезни; Абдоминальный болевой синдром
(асептический перитонит) является вторым по частоте симптомом ПБ после лихорадки и
встречается в 91% случаев, а изолированно — в 55%. Клинически асептический перитонит мало
отличается от септического со всем характерным для последнего симптомокомплексом:
температура до 40°, резчайшая абдоминалгия, тошнота, рвота, угнетение перистальтики
кишечника. Через несколько дней перитонит стихает, перистальтика восстанавливается. Подобная
клиника часто является причиной диагностических ошибок, и больных оперируют по поводу
острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости и др.
- торакальный , с картиной сухого или экссудативного плеврита, с выпотом в пределах синусов;
Торакальный вариант с плевральным синдромом встречается реже — около 40% случаев,
изолированно — в 8%, в сочетании с абдоминальным синдромом — в 30%. При торакальном
варианте развивается одно-двусторонний плеврит со стерильным выпотом. Длительность этого
синдрома — 3–7 дней. Как правило, таким больным ошибочно устанавливается диагноз плеврита
или плевропневмонии
- суставнойв виде артральгий, артрита, поражающего один или несколько суставов. Суставной
синдром характеризуется артралгиями, воспалением крупных суставов. Артриты и артралгии по
различным данным наблюдаются в 35–80% случаев, причем в 17–30% они являются первыми
признаками заболевания. В момент приступа появляются внезапные суставные боли в одном или
нескольких суставах, которые могут сопровождаться отеком, гиперемией и гипертермией
суставов. Продолжительность суставного варианта приступа ПБ составляет 4–7 дней, иногда
удлиняясь до 1 мес. В отличие от изолированной лихорадки или пароксизмального перитонита
при этом варианте ПБ артралгии часто сохраняются и после приступа, постепенно стихая в течение
нескольких месяцев. Неспецифичность клинической картины при суставном варианте ПБ
приводит к тому, что у больных диагностируют ревматоидный артрит, ревматизм, системную
красную волчанку и пр.
- псевдомалярийный
Частота встречаемости: заболевание встречается в основном в определенных этнических группах
(армяне, турки, евреи-сефарды, евреи-ашкенази, арабы), при этом частота носительства достигает
1/10. В РФ отмечены случаи этого заболевания в дагестанской популяции.
