Описание исследования

Болезнь Крона – хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, характеризуется специфическим воспалением стенки кишечника с четкими границами участков поражения. При болезни Крона воспалительный процесс развивается во внутренней слизистой оболочке и подслизистых слоях стенки желудочно-кишечного тракта. Поражаться может слизистая на любых участках от пищевода до прямой кишки, но наиболее часто встречается воспаление стенок конечных отделов тонкого кишечника (подвздошная кишка). Эта болезнь встречается прежде всего у молодых взрослых людей. За последние 50 лет количество заболевших значительно выросло. Распространенность болезни Крона и неспецифического язвенного колита варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин. Болезнь Крона характеризует длительное хроническое течение. Жалобы на постоянные боли в различных местах живота, поносы с отхождением полужидкого стула с небольшой примесью крови и слизи, вздутие и урчание в животе, похудание, боли в суставах, говорят о признаках наличия этого заболевания. Неспецифический язвенный колит и болезнь Крона являются полиэтиологическими заболеваниями, в возникновении которых значительную роль играет наследственная предрасположенность, реализующаяся под воздействием стрессов, пищевых погрешностей и кишечных инфекций посредством иммунологических нарушений. Примерно в 17% случаев болезнь Крона выявляют среди ближайших родственников пациента (первая степень родства). Генетическую предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника связывают с полиморфизмом генов NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 . В нескольких исследованиях было установлено, что домен CARD15, расположенный на 16­й хромосоме и кодирующий белок NOD2, приводит к модификации иммунного ответа, изменяет проницаемость слизистого барьера кишечника и достаточно часто выявляется у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, обусловливая тяжелое течение заболевания.

Подготовка к исследованию

Желательно натощак, или через 4-6 часов после последнего приема пищи. Можно пить чистую не газированную воду.

Показания к исследованию

Генетическое исследование на болезнь Крона позволяет определить наследственную предрасположенность к данному заболеванию. В рамках исследования изучаются гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2 на наличие в них полиморфизмов. 

Интерпретация исследования

Проанализированы гены:

• NOD2/CARD15 (с.2722G>C, c.2104C>T, c.3020insC) - ген каспазо- активирующего белка
• DLG5 (c.419G>A)
• OCTN1 (c.1672C>T)
• OCTN2 (c.207G>C)

В анализируемых генах полиморфизмов, ассоциированных с риском болезни Крона не обнаружено.

При необходимости получения дополнительной информации рекомендуется очная консультация врача-генетика.

Расшифровка результатов предназначена для вашего лечащего врача, который определит точный диагноз и назначит схему лечения, учитывая результаты не только данного анализа, но и всего комплекса исследований для Вашего конкретного случая. Не ставьте сами себе диагноз – обязательно обратитесь к врачу.