Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
Уважаемые пациенты!
Медицинская компания Наука оказывает широкий спектр услуг экспертного качества по полисам ДМС:
1.
Анализы. Множество заборных лабораторных пунктов в Самаре и регионах
2. На базе
круглосуточного стационара проводится
высокотехнологичные операции различного уровня сложности по направлениям: хирургия, травматология, гинекология, урология, проктология, оториноларингология, челюстно-лицевая и пластическая хирургия и многим другим
3.
Врачи-эксперты узкой специализации
+ вся необходимая аппаратная диагностика по профилю заболевания
- фгс
- узи всех видов
- фиброколоноскопия
- Флюорография
- Маммография
- Рентген
- и др.
4.
Помощь на дому
- осмотр врача-терапевта,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
5.
Стоматологическая помощь в объеме предусмотренном вашим страховым полисом
6.
Реабилитационно-востановительное лечение в
дневном стационаре, а также
физиотерапия
7.Если в вашу программу страхования входит
Диспансеризация или Check-up (чекап)— программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований, который позволит за день ответить на вопрос: всё ли в порядке с вашим здоровьем. По рекомендации Всемирной организации здравоохранения такое медицинское обследование необходимо делать каждый год.
Варианты обследований:
Для мужчин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- прием уролога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- микроскопическое исследование секрета предстательной железы
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения, исследование глазного дна
- ТРУЗИ предстательной железы
- анализ крови на ПСА (общий)
- прием стоматолога-терапевта
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
Для женщин:
- 2 приема терапевта
- прием офтальмолога
- прием отоларинголога
- прием невролога
- 2 приема гинеколога
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ЛПНП
- глюкоза
- общий белок
- АЛТ
- АСТ
- цитологическое исследование соскоба шейки матки и из цервикального канала (ПАП-тест)
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ с расшифровкой
- определение остроты зрения
- исследование глазного дна
- УЗИ органов малого таза
- кольпоскопия
- маммография или УЗИ молочных желез
- онкомаркер СА 125
- прием стоматолога-терапевта
- анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, пролактин, прогестерон, ТТГ, т4св, кортизол
- липидный спектр (холестерин, ЛПВП, триглицериды)
8.
Получение и продление больничного листа, оформление справок, оформление санаторно-курортных карт
9.
Вакцинация: прием терапевта перед иммунизацией + сезонная профилактика вакцинами импортного производства
Пожалуйста, уточните в своей страховой компании, какие услуги возможно получить по полису! Страховая компания направляет гарантийное письмо до вашего визита в клинику или лабораторию.
Как воспользоваться услугой по ДМС:
1. Обратиться в свою страховую компанию (по телефону или лично).
2. Взять гарантийное письмо в страховой компании или убедиться, что оно получено по электронной почте нашей компанией.
3. Записаться на прием к нашему специалисту.
4. Для приема также необходим паспорт застрахованного
Клиника работает без выходных в полном режиме в выходные и праздничные дни. Колл центр с 7:00 утра ежедневно и до 20-00.
8 (846) 2-77-77-03
8 (846) 2-77-77-04
Список страховых компаний-партнеров:
- "СОГАЗ"
- "АльфаСтрахование
- "Абсолют страхование"
- СК "Альянс-Жизнь"
- "Ингосстрах"
- СК "Росгосстрах
- "ВСК"
- СК "Согласие"
- "Ресо-Гарантия"
- "Группа Ренессанс Страхование"
- СК "Паритет"
- "Макс"
- Страховая компания «Армеец»
- "Энергогарант"
- СК "Ак-Барс Мед"
- СК "Астро-Волга"
- "ОСК"
- "РМА"
- "Медлейбл"
- "Бестдоктор"
- "Савитар Груп"
- СК "Пари"
- "Капитал Лайф"
- "СМП-Страхование"
- "Британский страховой дом"
- «СК Гайде»
- и другие
Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация
Описание исследования
Гемоглобин (Hb) – белковая структура, содержащаяся в красных кровяных тельцах (эритроцитах), основной функцией которых является транспорт кислорода и углекислого газа в тканях организма. В состав нормального гемоглобина взрослого человека входит железо и две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Структура глобиновых цепей детерминирована генетически и кодируется двумя соответствующими генами – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Нарушения в ДНК-последовательности гена HBB приводят как к количественным (бета-талассемия), так и структурным (гемоглобинопатии) изменениям в бета-глобиновой цепи.
Бета-талассемия характеризуется снижением продукции бета-цепей глобина, в результате чего снижается уровень нормального гемоглобина. Вследствие нарушенного соотношения альфа- и бета-цепей первые образуют нефункциональные тетрамеры, приводящие к разрушению эритроцита. В результате у больного развивается гипохромная микроцитарная анемия, гемолиз, перегрузка железом и очаги экстрамедуллярного эритропоэза. Тяжесть заболевания может варьировать в зависимости от формы наследования и вида генетических нарушений в гене HBB.
Гемоглобинопатиями называют состояния, ассоциированные с нарушением структуры цепей бета-глобина. В зависимости от локализации нуклеотидной замены в гене HBB выделяют несколько сотен известных форм гемоглобинопатий, из которых наиболее значимыми являются образование HbS (серповидно-клеточная анемия), HbC и HbE. Большинство из форм регион-специфичны и чаще встречаются у выходцев из определенных географических областей. Основной причиной анемий у таких пациентов является нарушенное сродство измененного гемоглобина к кислороду и его нестабильность. Общими проявлениями для гемоглобинопатий являются анемия различной степени тяжести, признаки гемолиза, изменение эритроцитарных индексов и появление патологических форм гемоглобина при электрофорезе.
С какой целью выполняют исследование «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.
Подготовка к исследованию
Подготовка к исследованию: желательно натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду.
Интерпретация исследования
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения
Патогенных вариантов в экзонах 1-3, а также в промоутере и интронах гена HBB не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Отсутствие патогенных вариантов в гене HBB с высокой степенью вероятности исключает наличие β-талассемии, серповидно-клеточной анемии, HbE-, HbC- и других гемоглобинопатий.
Гетерозиготное носительство патогенного варианта в гене HBB, ассоциированного с бета-талассемией или гемоглобинопатиями, как правило, ведет к развитию легких и умеренных форм анемии или клинически не проявляется. Тяжесть проявлений может варьировать в зависимости от локализации генетической аберрации. Такие пациенты являются носителями изменений в гене HBB и могут передать их своим потомкам.
Гомозиготное или компаунд-гетерозиготное носительство подтверждает диагноз бета-талассемии или гемоглобинопатии. Форма заболевания определяется локализацией аберрации.
