Описание исследования
Метод определения Массовое параллельное секвенирование (NGS)
Синонимы: Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (First Test) для определения пола плода и наличия у плода генетических заболеваний, определение трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), Noninvasive Prenatal Testing (NIPT trisomy 21), NIPT, неинвазивный пренатальный скрининг , НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Пол плода.
Что может повлиять на результат исследования
- Срок беременности не достигает 10 недель
- Многоплодная беременность (более 2ух плодов)
- Наличие онкологических заболеваний в прошлом или в настоящее время
- Перенесенная операция по пересадке органов или костного мозга
- злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования
- переливание крови у пациентки в последние 3 месяца
- анеуплоидия (измененное количество хромосом) в кариотипе матери
- в случае редукции одного эмбриона двуплодной беременности, спустя 4 недели возможно исследование только трех синдромов (трисомии 21, 13, 18).
Причины отклонения показателей от нормы
Низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату. Такое чаще встречается у пациентов с высоким индексом массы тела.
В случае редукции одного эмбриона из двойни ДНК замершего плода может определяться в крови беременной на протяжении 6 недель, что приведет к ложноположительному результату. Обратите внимание, что большинство анализов НИПТ проводится при двуплодной беременности, хотя у двух близнецов вероятность нерезультативного теста выше, а частота результативного теста может быть ниже.
К ложному результату могут привести материнские хромосомные аномалии.
Разные генотипы плода и плацентарного трофобласта, плацентарный мозаицизм или мозаицизм плода могут привести к ложному результату.
Описание
Исследование выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности, ЭКО с собственной яйцеклеткой, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, и суррогатном материнстве.
НИПТ может проводиться в любой момент беременности, начиная с 10 недель, чтобы повысить вероятность достаточной фракции ДНК плода. Обычно исследование требует особой формы запроса и может быть рекомендован доктором (врачом общей практики или акушером), который участвует в дородовом наблюдении пациента. На сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
