Описание исследования

Первичное комплексное тестирование предназначено для обследования беременных женщин с целью выяснения вероятности присутствия хромосомных аномалий плода – синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18) и дефекта нервной трубки (ДНТ). Для обработки результатов скрининга используется программа PRISCA.

Важно! Для проведения обследование обязательно иметь результаты УЗИ.

В тройной тест второго триместра беременности входят следующие анализы:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ);
• Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein);
• Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол).

Посредством этих маркеров возможно определить степень риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода во 2-м триместре беременности. Срок проведения обследования – 15-20 недели, оптимальный срок беремености – 16, 17, 18 недели.

Первичное обследование проводится с 11 по 14 неделю на основании маркеров сыворотки крови матери – свободной бета-субъединицы ХГЧ и РАРР-А. По результатам тестирования производится программный расчет индивидуального риска рождения ребенка с патологией хромосом. Данный вид обследования рекомендован к проведению всем беременным женщинам (приказ Минздрава РФ № 572н, изданный в ноябре 2012 года). Если результат первичного обследования 1-го триместра нормальный, то во втором триместре достаточно проведения теста АПФ – он нужен для подтверждения/исключения риска дефекта нервной трубки. По желанию женщины, во втором триместре может быть проведено полное обследование (тройной тест). Оно особенно актуально в том случае, если обследование первого триместра показало результаты, близкие к пограничным значениям или не было проведено вовремя.

Разработка программы PRISCA осуществлена немецкой компанией Typolog Software. Она сертифицирована в ЕС и зарегистрирована для использования в Российской Федерации. С помощью программы рассчитывается риск хромосомных патологий в первых двух триместрах беременности. Для расчета берутся показатели тестов, показанных для определенного триместра. Данные УЗИ первого триместра не утрачивают своей актуальности при расчете риска хромосомных патологий, проводимого во втором триместре. Программа использует для интегрированного расчета значение толщины воротникового пространства плода (ТВП), определив его отклонение от средних значений, актуальных для того срока беременности, когда было проведено УЗИ.

Для получения максимально корректных расчетов необходимо предоставить точную индивидуальную информацию. Также много зависит от квалификации врача, проводящего УЗИ и качественного выполнения лабораторных исследований.

Подготовка к исследованию

Кровь рекомендуется сдавать утром натощак, через 8-14 часов после ужина или днем, через 4 часа после приема небольшого количества пищи. Пить воду не запрещено.

Общие рекомендации по подготовке к обследованию:

• время сдачи крови с 7 до 11 часов утра является оптимальным;
• за день до обследования необходимо исключить физические и эмоциональные перегрузки;
• за 20-30 минут непосредственно перед забором крови желательно спокойно посидеть;
• употребление алкоголя за сутки, курение – за час до отбора пробы запрещено;
• прием лекарственных препаратов, проведение других видов лечения во время обследования или непосредственно перед ним необходимо согласовать с лечащим врачом.

Во втором триместре обследование проводится на сроке 15-20 недель, оптимальным является срок 16-18 недель. УЗИ достаточно провести один раз, в первом триместре – его результаты актуальны для оценки риска хромосомных патологий при обследовании во втором триместре.

Показания к исследованию

Комплексное обследование 2-го триместра проводится с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода.

Особенно важно провести скрининг в том случае, если результаты обследования в 1 триместре граничили с показателями группы риска или если оно не было проведено вовремя.

Интерпретация исследования

Интерпретация результата выдается в форме отчета с указанием:

• данных, использованных при расчете;
• результатов исследования;
• скорректированных значений МоМ (степени отклонения показателей от среднего значения - медианы);
• количественных показателей степени риска по синдрому Дауна (трисомия 21), синдрому Эдвардса (трисомия 18) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Количественные показатели информируют о том, с какой частотой при аналогичных результатах исследования и похожих личных данных встречаются обозначенные аномалии. В программе заложены условные значения, на основании которых женщину относят к той или иной группе риска. Так, для синдрома Дауна установлен порог 1:250, т.е. при определенных показателях и индивидуальных данных аномалия встречается чаще, чем 1 из 250 беременностей. Для группы риска по синдрому Эдвардса показатель превышает 1:100. Если степень отклонения от средних показателей АПФ больше 2,5 – это говорит о риске присутствия дефекта нервной трубки.

Показатели риска, полученные при расчете на основании данных УЗИ и биохимических тестов, отражают статистическую вероятность наличия патологии, но не являются диагнозом. На их основании могут быть назначены более специфические методы обследования. Минздрав РФ рекомендует женщинам, попавшим в группу риска хромосомных аномалий плода (при пороге 1:100 и более), пройти специальное медико-генетическое обследование. На него направляет акушер-гинеколог. После получения медико-генетического консультирования, проводится инвазивное (операционное) обследование, позволяющее установить кариотип плода.

Согласно проведенным исследованиям, применение комплексного тестирования в сочетании с УЗИ, определяет наличие синдрома Дауна в 85-90 случаев из 100 с погрешностью 5%, когда положительный ответ оказывался ложным. Скрининг полезен еще и тем, что позволяет обнаружить, помимо хромосомных патологий плода, вероятность патологии беременности в более общем плане.