Ваш город: Самара    Да     Нет 
Запись к врачу Вызов на дом Результаты
Выбрать ваш город

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Перед тем как сдать анализ проконсультируйтесь с врачом-специалистом!

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
Срок исполнения:  15-18 дней
Материал исследования:

Венозная кровь
Смотреть адреса клиники
Код: 3226
1700 р
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация

Описание исследования

Метод определения ПЦР в режиме реального времени  

Синонимы: пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, Hemochromatosis, iron metabolism

Краткая характеристика 

Заболевание, характеризующееся врожденным нарушением обмена железа в организме человека.  Провоцирует развитие ряда заболеваний, таких как: цирроз и рак печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит. 

Исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме. 

Различают: 

  • первичный (классический, наследственный) гемохроматоз;  
  • вторичный гемохроматоз, который обусловлен повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа и тд. Данный тип гемохроматоза не относится к генетически обусловленным заболеваниям. 

Диагноз ставят на основании повышенного уровня ферритина, железа, трансферрина, а также аномально высокой активности печёночных ферментов. Для подтверждения используют генетическое тестирование. Лечат заболевание с помощью препаратов, помогающих выводить железо из организма, и флеботомии — терапевтического кровопускания.

Описание

Классический наследственный гемохроматоз, также называемый HFE-связанным гемохроматозом. Более 80% случаев заболевания вызвано мутацией C282Y в гене гепсидина (HFE) или смешанной мутацией C282Y/H63D. Из-за мутаций в гене HFE у некоторых людей белок гепсидин, который в норме регулирует обмен железа в организме, не работает совсем или работает с нарушениями. В результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и он в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах), разрушая их.

Остались вопросы?
Задайте вопрос специалисту клиники




* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.



Пациенту
Новости компании
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.