Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей (Геномед)
Описание исследования
Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей
в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в
спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало
проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.
В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная
делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются
гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4%
родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной
хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка.
Большинство исследований не позволяют определить скрытое носительство спинальной
амиотрофии.
При выявлении скрытого носительства, рекомендуется проведение пренатальной диагностики
спинальной амиотрофии. Это позволяет до рождения ребенка правильно определить генотип и
сделать верный прогноз.
Подготовка к исследованию
специальной подготовки не требуется
Интерпретация исследования
