Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетеро-зигота, генотип пробанда и родителей известен) (Геномед)
Описание исследования
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и
сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в
гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются
носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического
признака девочкам и мальчикам одинакова.
Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном
положении на кодирующей ДНК (транс-положение).
Исследование проводится на выявленные ранее в семье мутации.
Анализ можно заказать в случае, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям
выполнено в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
Подготовка к исследованию
специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
