Описание исследования

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня является полногеномным
исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных
аномалий, в том числе субмикроскопических.

Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные
изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков
хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала). Метод
позволяет выявить участки отсутствия гетерозиготности (имеют важное значение при болезнях
импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях),
однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). С помощью
ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные
делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью
покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), в частности, аннотированных в
OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.

Подготовка к исследованию

специальной подготовки не требуется

Показания к исследованию

-В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным
заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления
вариантов, размер которых более 1000 п.н.;

-В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациентов с аутизмом,
умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми
аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;

-В целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования
нового поколения (NGS);

-При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-
рецессивным заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле;

В некоторых случаях, по результатам ХМА экзонного уровня может быть рекомендовано
обследование родителей или других родственников пациента.

Интерпретация исследования