Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика(Геномед)
Описание исследования
Спинальная амиотрофия I-IV типов - относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-
мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит
семейный характер.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется мышечной слабостью и атрофией,
возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток
переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного
мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. Слабость симметричная,
проксимальная преобладает над дистальной и прогрессирующая.
Ген, ассоциированный с возникновением спинальной атрофии I-IV типов, названный SMN1
(survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя
высокогомологичными копиями (теломерной SMNt и центромерной SMNc).
Проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии позволяет до рождения ребенка
обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного
заболевания.
Метод исследования: аллель-специфичная лигазная реакция
Подготовка к исследованию
специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
