Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера(Геномед)
Описание исследования
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется
прогрессирующей мышечной слабостью. Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и
является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное
заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть
носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не
подвержены этому заболеванию. Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной
дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.
Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80%
случаев), реже - точечные мутации (20%-35%). Данное исследование предполагает поиск ранее
выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD. Проведение пренатальной
диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить
мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии
Дюшенна/Беккера.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
