Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF (Геномед)
Описание исследования
В результате тандемной дупликации в локусе 7q34, 7 хромосомы в 66% случаев пилоцитарных
астроцитом возникает образование гибридного онкогена KIAA1549-BRAF. Считается, что этот
фьюжн ген является драйверным событием онкогенеза. Исследование Джонс Д. Т. и соавторов
продемонстровало 3 варианта данного слияния, что составляет 96% случаев, описанных в
литературе. Результатом данного слияния является «парадоксальная» активация и конститутивная
активность BRAF. KIAA1549-BRAF обнаружен также и в других солидных опухолях. Усеченный
гибридный BRAF (BRAF-KIAA1549) имеет частичную копию BRAF с доменом активации, но с
потерей ингибиторного домена и находится под регуляторным контролем KIAA1549. Действие
ингибиторов BRAF с одной стороной димера приводит к петле обратной связи, которая
дополнительно активирует путь, а не ингибирует его, в связи с чем перспективными для лечения
считаются MEK-ингибиторы, которые блокируют нижележащие мишени после BRAF, и,
соответственно, уже описанную петлю обратной связи. MEK-ингибитор Траметиниб находится в
клинических испытаниях для педиатрических глиом низкой степени злокачественности.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
Подготовка к исследованию
подготовка не требуется
Интерпретация исследования
