Описание исследования
FGFR1 ген кодирует трансмембранный рецептор факторов роста фибробластов 1, обладающий
тирозинкиназной активностью. В норме играет важную роль в регуляции эмбрионального
развития, клеточной пролиферации, дифференцировки и миграции.
Рецепторы семейства FGFR (FGFR1-4) отличаются друг от друга сродством к лигандам и тканевым
распределением. Дерегуляция сигнального пути фактора роста фибробластов вовлечена в
онкогенез, прогрессирование заболевания и резистентность к противоопухолевой терапии.
Механизмы патологической активации FGFR отличаются среди злокачественных
новообразований.1
Онкогенная передача сигналов FGFR может быть следствием реализации различных механизмов,
ведущих к избыточной активации рецептора, среди них основными являются:
амплификация генов;
активирующие мутации;
хромосомные транслокации;
мутации в генах, кодирующих лиганды FGF.
Транслокации FGFR1 гена редкая генетическая альтерация, ассоциирующаяся с
миелопролиферативными заболеваниями и лимфомами.2 Перестройка FGFR1 в
миелопролиферативных стволовых клетках в подавляющем большинстве случаев происходит
между 8 и 11 хромосомами, что в литературе описано как «мелопролиферативный синдром
8p11», обозначенный классификацией ВОЗ как «миелоидные и лимфоидные новообразования с
аномалиями FGFR1».
Клинические случаи с описанной аномалией характеризуются агрессивным поведением и
резистентностью к лекарственному лечению.
В связи с этим FGFR1 транслокация является важной мишенью для разработки
персонализированной терапии. В настоящий момент несколько таргетных препаратов находятся в
активных клинических испытаниях (ClinicaTrial.gov).
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
