Описание исследования
Тест Онкокарта позволяет установить наличие мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием
опухоли (онкогенов и онкосупрессоров).
Список генов, входящих в исследование*:
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2,
ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1,
IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA,
PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
*по запросу в онкокарту может быть добавлена модульная панель: поиск соматических мутации
во всех кодирующих участках генов BRCA1, BRCA2, PALB2
Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития
заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при
наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в
качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены
таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При
обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение
таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.
Преимущество теста ОнкоКарта перед другими диагностическими тестами, предназначенными
для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления
мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе. Онокарта позволяет
диагностировать более 16 000 мутаций, аннотированных в базе данных COSMIC и предоставляет
важную информацию для более 20 типов различных солидных опухолей и гемобластозов.
