Описание исследования
Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных)
патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития
гемобластозов.
Гематологические злокачественные новообразования, такие как острый лимфобластный лейкоз
(ОЛЛ), острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и миелодиспластический синдром (МДС), могут быть
связаны герминальными мутациями в некоторых генах. Лейкоз может быть основным
клиническим признаком наследственного опухолевого синдрома или быть одним из проявлений
определенного синдрома.
МДС и ОМЛ могут возникать в контексте синдромальной недостаточности костного мозга
(например, врожденный дискератоз, анемия Фанкони). Другие наследственные синдромы с
повышенным риском развития лейкоза включают синдром Ли-Фраумени (TP53), атаксию-
телеангиэктазию (АТМ), синдром Блума (BLM), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и реже синдром
Нунана (PTPN11, CBL). Биаллельная инактивация, то есть наличие мутаций, унаследованных от
обоих родителей в генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 также может приводить к ОЛЛ.
Несиндромальные гематологические злокачественные новообразования могут быть связаны с
герминальными мутациями в генах RUNX1 (семейный тромбоцитарный синдром с
предрасположенностью к острому миелолейкозу), CEBPA (семейный ОМЛ), GATA2 (GATA2-
ассоциированные синдромы) и DDX41 (DDX41-связанные миелоидные новообразования). Список
генов и мутаций, связанных с повышенным риском миелоидных злокачественных
новообразований, и наследственной предрасположенности к гематологическим злокачественным
новообразованиям увеличивается с каждым годом.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
