Описание исследования

Панель «Наследственный рак поджелудочной железы и желудка» позволяет установить наличие
врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с
повышенным риском развития рака желудка и рака поджелудочной железы. Примерно 5-10%
случаев рака желудка являются наследственными. Наиболее известной формой наследственного
рака желудка является наследственный диффузный рак желудка, обусловленный мутацией в гене
CDH1. Гистологически он представлен перстневидноклеточным раком или
низкодифференцированной аденокарциномой. Вероятность заболеть раком желудка для
носителей мутации в гене CDH1 составляет примерно 80% в течение жизни. Поэтому для таких
пациентов может быть рассмотрена профилактическая гастрэктомия (удаление желудка). Также
нередко рак желудка может быть ассоциирован с мутациями в генах BRCA1, BRCA2, при этом у
некоторых членов семьи могут быть диагностированы рак молочной железы или рак яичников.
Известны и другие гены, повышающие риск развития рака желудка в течение жизни.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания к исследованию

Рак желудка, диагностированный до 40 лет.
Рак поджелудочной железы, диагностированный до 40 лет.
При наличии у исследуемого лица близких родственников с раком желудка или раком
поджелудочной железы, диагностированным в возрасте до 50 лет.
При наличии в опухолевой ткани признаков микросателлитной нестабильности (MSI).
При наличии у пациента диффузного рака желудка.

Интерпретация исследования