Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 (Геномед)
Описание исследования
Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется отличительными чертами лица, широкими и часто
угловатыми большими пальцами, низким ростом и умственной отсталостью от средней до
тяжелой степени. Характерными черепно-лицевыми особенностями являются антимонголоидный
разрез глаз, низко расположенная колумелла, высокое небо, гримасничающая улыбка.
Пренатальный рост часто бывает нормальным, затем показатели роста, веса и окружности головы
быстро отстают отнормального диапазона в первые несколько месяцев жизни. Низкий рост
типичен в зрелом возрасте. Ожирение может развиться в детском или подростковом возрасте.
Средний IQ колеблется от 35 до 50; однако результаты развития значительно различаются.
Дополнительные особенности включают глазные аномалии, потерю слуха, затрудненное дыхание,
врожденные пороки сердца, почечные аномалии, крипторхизм, проблемы с кормлением,
рецидивирующие инфекции и тяжелые запоры.
При синдроме Рубинштейна-Тейби до 60% мутаций выявляются в гене CREBBP, из которых 20%
составляют делеции региона 16p13.3
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
