Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Поиск частых мутаций в гене GALT (Геномед)
Описание исследования
Галактоземия –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание(различают несколько типов
галактоземии, в зависимости от нарушения работы определенного фермента) , обусловленное
недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – ГАЛТ, галактокиназы,
уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате
чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются
продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галактитол). Накапливающиеся
метаболиты вызывают поражение ЦНС, паренхиматозных органов и провоцируют развитие
катаракты.
Галактоземия (тип 1, классическая) дебютирует на 1-2 неделе жизни – через несколько дней после
первого приема молочной пищи. Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые
срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения
печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня
печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко
встречается гипогликемия.
К заболеванию приводят мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT
картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).
Частые мутации гена GALT составляют порядка 80% всех мутантных аллелей.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
